A novel LIPE nonsense mutation found using exome sequencing in siblings with late-onset familial partial lipodystrophy

SMK Farhan, JF Robinson, AD McIntyre… - Canadian Journal of …, 2014 - Elsevier
Résumé Introduction Les lipodystrophies familiales sont des troubles héréditaires rares
associés à une redistribution du gras corporel et un développement de la dyslipidémie, une
résistance à l'insuline, et au diabète. Nous avons précédemment rapporté le cas rare de 2
membres d'une même famille atteints d'une lipodystrophie familiale inhabituelle et partielle
à apparition tardive pour laquelle les gènes responsables connus jusqu'à présent avaient
été exclus. Nous émettons l'hypothèse qu'ils avaient une mutation dans un nouveau gène …